中国十大肾科医院排名(国内第3例！山东大学齐鲁

近日，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科迎来了一例罕见的疾病挑战——2,8-二羟基腺嘌呤结晶沉积病（2,8-DHA）。此病例的成功确诊，标志着该院肾病科在罕见病的诊疗领域已跻身全国前列。

故事的主人公是59岁的张女士，因肾衰竭入院治疗。肾内科的医师团队在面对这一疑难杂症时，不畏艰难，积极寻找病因。尽管初次尝试被患者拒绝，但学科带头人胡昭教授坚定地认为需要进一步的病理确认，并成功说服患者进行了肾活检。

在复旦大学附属华山医院肾脏病理专家刘少军教授的指导下，病理切片显示出罕见的褐色结晶，如同“向日葵”或“美瞳”在显微镜下闪耀。刘教授亲切地称之为“显微镜下的美丽”，并强调此病的罕见性，国内仅见两例报道。

商滨医师深入介绍了这一疾病的特性：“2,8-DHA”患者常见的表现是肾结石和可能的尿路感染。由于其特性，X射线能够穿透这种结石，可能被误判为尿酸结石。因为患者血液草酸盐升高，也可能被误诊为草酸过多症。但与此相比，其升高的幅度较小，需仔细鉴别。

此罕见疾病的出现，源于腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）的遗传缺陷。这种酶是将腺嘌呤转化为腺苷一磷酸的关键酶。缺乏这种酶会导致腺嘌呤被代谢为“2,8-DHA”，并在水中形成结晶。这是一种常染色体隐性遗传病。

这一罕见病例的成功确诊，得益于医患之间的信任和沟通、科室的规范诊疗、临床与病理团队的默契配合，以及学科带头人和肾脏病理专家的指导与帮助。对于患者来说，这一诊断不仅为其后续精准治疗指明了方向，也为避免其后代遗传此病奠定了基础。

目前，张女士正在接受规范治疗，情况明显好转，肾功能也在逐渐恢复。医院的肾内科团队正在进行基因检测，以期更深入地了解这一罕见疾病。

展望未来，山东大学齐鲁医院德州医院肾内科将继续加强自身的能力建设，不仅在常见疾病的规范诊疗上精益求精，更将在临床科研上不断突破，致力于探索更多的未知领域，为广大肾脏疾病患者带来更多的福音。