世界最痛苦罕见病

关于罕见疾病，这是世界上最为痛苦的病症之一，每年新发病例约2万例，全球患病人数已超过100万。中国已经成为世界上艾滋病感染者和病人数量最多的国家。据国家卫计委统计，截至2017年6月底，我国报告存活艾滋病感染者和病人约125万例，死亡病例约8.8万例。

一、关于罕见病

罕见病，一个令人心悸的词汇。这类疾病发病率极低，被世界卫生组织定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。全球已知的罕见病约7000种，其中常见的如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病等。这些罕见病的病因多数不明确，多为先天性疾病。由于罕见病的发生率极低，针对这些疾病的案例非常少，研究和药物开发也十分困难，新研制的特效药物通常价格昂贵，患者难以承受。

近期，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，旨在加强中国罕见病管理，提高诊疗水平。除了这些官方的努力，普通人对于罕见病的了解仍然有限。比如那位怀孕的宝妈，可能只知道21三体综合征等少数几种罕见病，但其实有更多罕见病可能就在我们身边。染色体检查、基因芯片检测或许无法完全查出的所有疾病风险，因此需要重视任何异常提示，进行详尽的羊水穿刺等检查。希望未来的医学能够更加发达，将更多罕见病赶走。

二、关于难治疾病

在所有的疾病中，最难治的无疑是神经系统疾病，特别是脑神经。大脑是人体最复杂的器官，我们对它的研究仍然处于皮毛阶段。大脑中枢神经控制着身体的每一个部位，一个失去意识的植物人就不存在或者说感知不到身体上的任何疾病。对脑神经的研究才是对人类发展的巨大挑战。除了神经系统疾病外，还有其他许多难以治愈的疾病，如抑郁焦虑症、三叉神经痛等。即使面临这些困难和挑战，我们也不能放弃对健康和生活的追求。自学、研究、寻找规律，每个人都有可能成为自己健康的守护者。我不是医生，但我可以自学并控制自己的疾病；我不是医学专家，但我可以发扬中医理论，为更多人带来健康。疾病或许可怕，但只要有信念和勇气，就有可能战胜它们。

在医学的漫长中，我们虽然能够通过基因检测技术避免潜在病患孩子的出生，但这仍然是一场悲剧。那些携带致病突变的胚胎，如同未曾绽放的花朵，在孩子还未睁开眼睛这个世界时，就被迫结束了生命之旅。他们甚至未曾有机会选择自己的命运，这无疑令人心痛。我们深切期盼基因治疗能够早日广泛应用于临床，让深受遗传病困扰的孩子们得以解脱，让他们的家庭远离病痛的阴霾。

我是醉意流年267，一名专业的遗传咨询师。今天我要讲述一个真实的故事，关于河南商丘的一个家庭和他们5岁的儿子——小志（化名）。从出生的那一刻起，小志就背负着命运的枷锁，仅仅12天就被查出患有罕见的丙酸血症。由于代谢缺陷，他的智力发展迟缓，免疫力也十分低下。身体代谢的异常让他反复生病住院，几乎每个月都要经历两次病痛的折磨。

最痛苦的是，小志不能吃鱼类、肉类等高蛋白食物，一旦摄入这些食物，他就会呕吐昏迷。他的家人为了孩子的健康，只能忍痛告别餐桌上的肉食。“现在在家吃饭就只能是普通的小米大米面食一类。”小志的家人说，“我们吃肉的话，他看见也想吃。我们全家就不吃了。” 为了避免孩子眼馋，全家人已经五年没有吃过肉菜，这份坚持与牺牲无疑是伟大的。

对于有些人来说，“肉食动物”的称号意味着无法忍受无肉的日子。然而这一家人却为了孩子的健康选择了共同忍受。无疑，这是亲情的力量在支撑他们。在这个故事中，最开心的时光是和家人一起度过的，最艰难的时刻也是和家人一起面对的。这份不离不弃的陪伴与守护，让人感叹血浓于水的亲情力量。让我们共同期待医学的进步，为这些深受遗传病困扰的家庭带来希望之光。